Лабораторная служба

Наши лаборатории оснащены аппаратурой последнего поколения, высокочувствительными реактивами и используют новейшие методики и технологии.

ОБСЛЕДОВАНИЕ, ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКА, СКРИНИНГ:

Мы готовы предложить Вам профилактическое обследование, экспресс-диагностику различных острых состояний в течение часа и плановый скрининг.

Мы готовы обеспечить взятие анализов в наших клиниках в любое удобное Вам время или у Вас на дому.  На сегодняшний день нет такого биологического материала, который мы не могли бы исследовать.

УНИКАЛЬНАЯ ПРОГРАММА OSKAR ДЛЯ БЕРЕМЕННЫХ:

Дорогие женщины!

Только для Вас и только у нас!

На базе Перинатального медицинского центра действует уникальная комплексная программа OSKAR, занимающая 1-2 часа Вашего времени.

В нее, наряду с консультациями специалистов, включены и лабораторно-генетические исследования, позволяющие точно оценить генетическое здоровье будущего малыша.

Современные методики забора крови и других биологических материалов не доставят Вам неприятных ощущений.

Лаборатория молекулярной генетики.

Виды диагностики:

- Исследование генетического статуса  супружеской пары при бесплодии или привычном невынашивании;

- Исследование генетического статуса эмбриона до этапа попадания его в полость матки.

Программы генетического скрининга при бесплодии и привычном  невынашивании беременности позволяют выявить генные мутации и определить, на каком уровне в хромосоме они расположены. Это позволяет установить причины мужского и женского бесплодия и выбрать оптимальные пути их преодоления.

Программа включает в себя:

Диагностика генетических факторов мужского бесплодия:
1. Кариотипирование (определение состава хромосомного набора мужчины и женщины)
2. Выявления делеций (потери одного или нескольких участков) в AZF-регионе Y-хромосомы (в мужской половой хромосоме).
3. Скрининг 34 наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза CFTR (показано, что наличие ряда мутаций в этом гене может приводить к различным формам мужского бесплодия, вплоть до полного заращения семевыносящих протоков).
4. Определение степени фрагментации (разрывов или повреждений)  в ДНК сперматозоидов. Высокий уровень фрагментации ДНК в сперматозоидах может негативно влиять как на оплодотворение, так и на развитие эмбрионов.

Диагностика генетических факторов при бесплодии и привычном невынашивании:
1. Кариотипирование (определение состава хромосомного набора мужчины и женщины)
2. Ультратонкое HLA-типирование I и II класса  (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DQB1).
3. Анализ полиморфизмов (изменений) в генах факторов свертывающей системы крови  и генах фолатного обмена.
4. Определение резус-гетерозиготности супруга. Резус-фактор наследуется по рецессивному типу. Т.е. для того, чтобы у резус-отрицательной женщины появился резус-отрицательный плод, отец ребенка должен быть носителем резус-фактора. Если отец не является носителем, то вероятности появления резус-отрицательного плода нет.
5. Пренатальная диагностика резус-принадлежности плода. Позволяет определить резус-статус плода на ранних сроках беременности, что позволяет вовремя ввести женщине анти-резус иммуноглобулин и предотвратить развитие резус-конфликта.
6. Преимплантационная диагностика резус-принадлежности эмбрионов. У резус-отрицательной женщины при наличии в анамнезе резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорожденного возможно определение резус-фактора эмбриона и подсадка только резус-отрицательного эмбриона. Это позволяет практически на 100% гарантировать отсутствие резус-конфликта в данной беременности.
7. Скрининг 34 наиболее частых мутаций в гене CFTR при мужском бесплодии и бесплодии неясного генеза (у женщин).

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это комплекс мероприятий, позволяющих исследовать генетический статус эмбриона еще до его попадания в полость матки и наступления беременности.

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD): проводится в циклах ЭКО+ICSI как для бесплодных пар, так и для пар,являющихся носителями наследственных заболеваний.

Для чего это необходимо?

Преимплантационный генетический скрининг необходим для:
- Определение пола эмбрионов при X-сцепленных заболеваниях.
- Диагностики наиболее частых хромосомных нарушений у эмбрионов.
- Диагностики робертсоновских транслокациях (генетических нарушений, в результате которых две хромосомы объединяются в одну.

Диагностики моногенных заболеваний:
1. Муковисцидоз.
2. Спинальная мышечная атрофия.
3. Нейросенсорная тугоухость.
4. Фенилкетонурия.
5. Адреногенитальный синдром.
6. Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
7. ‏Бета-Галактоземия.
8. Определения резус-фактора эмбрионов.
9. Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию....

Молекулярно-генетическое  исследование  хромосомного  статуса  зародыша  при неразвивающейся  беременности  малого  срока:

По литературным данным численные нарушения хромосом у зародыша составляют до 70 %  в структуре  причин неразвивающихся беременностей малого срока.

Исследование хромосомного статуса зародыша может проводиться при любом  сроке  гестации.

Материалом исследования может являться любая ткань зародыша (хорион, оболочки плодного яйца и т.п.)

Проводится исследование наиболее распространенных анеуплоидий (численных хромосомных нарушений) по 5 или 8 хромосомам, включая половые. Исследуемые анеуплоидии составляют до 98 % всех  численных нарушений  хромосом у человека.

В процессе исследования выделяется и хранится ДНК зародыша, которая в дальнейшем может быть использована для  других  молекулярно-генетических  исследований.

 Срок выполнения исследования от 2 до 5 дней.